Jūs atrodaties šeit

Latviešu valodā izdota unikāla grāmata par retajām slimībām

08.05.2014

Klajā nākusi unikāla medicīnas literatūra latviešu valodā par retajām slimībām, kuras tapšanā iesaistījušies daudzi Latvijas medicīnas speciālisti. Retajām slimībām sabiedrībā pēdējā laikā ir pievērsta pastiprināta uzmanība, un, izņemot atsevišķus speciālistus, lielai daļai sabiedrības tomēr nav specifisku zināšanu par retajām slimībām.

Grāmatā "Retās slimības" ir apkopota jauna informācija medicīnas speciālistiem par tādu reto slimību grupu kā lizosomālās uzkrāšanās slimības - Fābri, Gošē un Hantera sindroms. Tā ir ir pirmā grāmata latviešu valodā, kurā padziļināti apskatīta kāda no reto slimību grupām. Līdz šim vienīgā latviešu valodā izdotā grāmata par retajām slimībām bija "Retie stāvokļi endokrinoloģijā", kas uzskatāms kā reto slimību algoritms, un to veidoja Latvijas Endokrinologu asociācijas biedri.

Retās slimības var atklāt gastroenterologi, endokrinologi, hematologi, kardiologi, nefrologi, pediatri, pulmonologi un citi speciālisti. Grāmatā ir apskatītas lizosomālās uzkrāšanās slimības, aprakstot slimību attīstības stadijas, orgānu bojājumu procesu. Būtiski, ka šai slimību grupai ir pieejama ārstēšana, tādēļ jo īpaši svarīgi, lai medicīnas speciālisti ir informēti par šo slimību pazīmēm, diagnostiku, tādējādi savlaicīgi uzsākot nepieciešamo ārstēšanu, uzsver Rīgas Stradiņa universitātes profesors Aivars Lejnieks.

Lizosomālās uzkrāšanās slimības izraisa sarežģītu molekulu sašķelšanā iesaistīto lizosomu enzīmu daļēja nepietiekamība vai pilnīgs to trūkums. Enzīma nepietiekamības dēļ nesašķeltie vielmaiņas produkti uzkrājas lizosomās, izraisot šūnu un orgānu palielināšanos un to darbības traucējumus. Bieži nesašķeltais substrāts uzkrājas arī centrālajā nervu sistēmā, radot progresējošu garīgu atpalicību.

Latvijā ir reģistrēti 24 lizosomālās uzkrāšanās slimību pacienti - 21 bērns un 3 pieaugušie. Ne visiem lizosomālās uzkrāšanās slimību pacientiem Latvijā ir noteikta diagnoze. Daļēji tas izskaidrojams ar to, ka daudzām lizosomālās uzkrāšanās slimībām vienīgā diagnostikas metode ir enzīma aktivitātes noteikšana leikocītos un ādas fibroblastos, ko Latvijā neveic.

"Bieži vien ar kādu slimību mēs aprakstām kādu citu slimību, tādējādi slimnieks nomirst ar kādu pataloģiju. Iespējams, slimniekam bijusi Fābri slimība. Medicīnas speciālistiem ir jāpapildina specifiskās zināšanas par retajām slimībām, lai spētu palīdzēt cilvēkiem," pauž Lejnieks.

Par retām tiek uzskatītas tādas slimības, kas diagnosticētas vienā gadījumā uz 2000 cilvēku. Vairums no šīm slimībām ir ģenētiskas, tāpēc pavada cilvēku visu mūžu, arī gadījumos, ja simptomi nav uzreiz pamanāmi. Daudzas no šīm slimībām izpaužas jau bērnībā, un aptuveni 30% mazo pacientu mirst, nesasniedzot piecu gadu vecumu. Patlaban pasaulē ir zināmas aptuveni 6000-8000 reto slimību. Latvijā ar tām slimo aptuveni 160 000 cilvēku.

Grāmatas sagatavošanā iesaistījušies daudzi Latvijas medicīnas eksperti gastroenteroloģijā, neiroloģijā, kardioloģijā, ģenētikā, hematoloģijā un endokrinoloģijā.

LETA

Informācija atjaunota: 2014.05.08 - 11:43